首页 > 儿科 > 小儿内科

小儿戈谢病的症状是什么

| 1人回答 | 31次阅读

问题描述:
小儿戈谢病的症状是什么

全部回答
1条回答

刘亚铃
刘亚铃 河北医科大学第三医院 主任医师
该病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变所导致,少数可能是由于激活蛋白缺陷。主要表现有:生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、骨和关节受累,可见有病理性骨折。皮肤表现为鱼鳞样皮肤,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。肺部受累有咳嗽、呼吸困难。眼部症状表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。本病暂无特效药治疗。治疗的方法可以使用:脾切除、酶替代治疗、基因治疗,对症治疗包括支持、营养、输血等。

其它精选问题

推荐 小儿慢性咳嗽要注意什么

小儿慢性咳嗽需关注环境调整、过敏规避、感染防治及气道管理,家长应密切观察并及时就医。1.环境优化保持室内湿度适宜,避免烟雾粉尘刺激,家长需定期清洁家居减少诱发因素。2.过敏规避识别并远离花粉尘螨等过敏原,家长...

相关阅读精选

点击查看更多