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小儿内科
小儿戈谢病的症状是什么
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1人回答
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31次阅读
戈谢病
小儿
症状
问题描述：
小儿戈谢病的症状是什么
全部回答
共
1
条回答
刘亚铃
河北医科大学第三医院
主任医师
该病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变所导致，少数可能是由于激活蛋白缺陷。主要表现有：生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、骨和关节受累，可见有病理性骨折。皮肤表现为鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。肺部受累有咳嗽、呼吸困难。眼部症状表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。本病暂无特效药治疗。治疗的方法可以使用：脾切除、酶替代治疗、基因治疗，对症治疗包括支持、营养、输血等。
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