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室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，主要表现为心脏室间隔存在异常开口，导致左右心室血液混合。该病可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常或环境因素引起，通常表现为呼吸困难、喂养困难、多汗、生长发育迟缓或反复呼吸道感染等症状。
部分室间隔缺损与遗传基因突变有关，如唐氏综合征、22q11缺失综合征等染色体异常疾病常合并心脏畸形。孕期基因检测有助于早期发现风险，确诊后需定期进行心脏超声监测。对于存在家族遗传史者，建议孕前咨询遗传学专家，必要时通过辅助生殖技术降低胎儿患病概率。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫可能导致胎儿心脏发育异常。孕妇出现发热、皮疹等症状时应及时就医，避免自行用药。预防措施包括孕前接种疫苗、避免接触传染源，确诊感染后需通过羊水穿刺评估胎儿受累情况。
妊娠期服用抗癫痫药（如丙戊酸钠片）、维A酸类（如异维A酸软胶囊）或非甾体抗炎药可能干扰心脏胚胎发育。孕妇须严格遵医嘱用药，禁止使用明确致畸药物。若已接触高风险药物，需通过胎儿超声心动图排查心脏畸形。
孕妇患未控制的糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病时，高血糖或异常代谢产物可能影响室间隔闭合。孕前应优化血糖控制，妊娠期监测代谢指标。新生儿出生后需筛查遗传代谢病，合并室间隔缺损者应评估手术时机。
孕期接触电离辐射、有机溶剂或重金属污染可能增加心脏畸形风险。建议避免装修污染、放射线检查等有害暴露，加强职业防护。对于高风险职业孕妇，妊娠早期可进行针对性超声检查。
确诊室间隔缺损后应根据缺损大小制定干预方案，小型缺损可能自然闭合，中型缺损需预防感染性心内膜炎，大型缺损常需手术修补。日常需保证充足营养，避免剧烈运动，定期接种疫苗。母乳喂养有助于改善免疫功能，喂养困难者可少量多次进食。术后患者需终身随访，监测心脏功能及心律失常等情况。
