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唐氏筛查与无创DNA检测的主要区别在于检测原理、准确率、适用孕周及检测范围，前者通过血清学指标结合超声评估风险，后者直接分析胎儿游离DNA。
1、检测原理唐氏筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等生化指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值；无创DNA检测则提取母体外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序。
2、准确率唐氏筛查对21三体的检出率约70%，假阳性率5%；无创DNA对21三体的检出率超过95%，假阳性率低于0.1%。
3、检测孕周唐氏筛查适合孕15-20周进行，无创DNA检测可在孕12周后进行，最佳时间为12-22周。
4、检测范围唐氏筛查主要评估21三体、18三体和神经管缺陷风险，无创DNA还可检测13三体及部分性染色体异常。
建议根据孕周、经济条件和医生建议选择合适筛查方式，高风险孕妇需进一步通过羊水穿刺确诊。
