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先天性肌营养不良能治好吗

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先天性肌营养不良能治好吗

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周小凤
周小凤 首都医科大学宣武医院 副主任医师

先天性肌营养不良目前无法完全治愈,但可通过康复训练、药物治疗、呼吸支持和营养管理延缓病情进展。该病属于基因缺陷导致的进行性肌无力疾病,需多学科联合干预。

1、康复训练:

规律进行物理治疗维持关节活动度,水疗和矫形器使用有助于改善运动功能,需根据患儿肌力分级制定个性化方案。

2、药物治疗:

糖皮质激素如泼尼松可延缓肌纤维退化,辅酶Q10改善线粒体功能,但须监测骨质疏松等副作用,禁用他汀类加重肌损伤药物。

3、呼吸支持:

夜间无创通气预防呼吸衰竭,定期肺功能检测,严重者需气管切开,及时处理呼吸道感染避免病情急性加重。

4、营养管理:

高蛋白饮食配合维生素D钙剂预防骨折,吞咽困难者需鼻饲喂养,严格控制体重减轻心肺负担。

建议定期评估心肺功能和运动能力,基因治疗尚处临床试验阶段,生育前建议进行遗传咨询和产前诊断。

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小儿手足口病症状主要表现为发热、口腔疱疹、手足皮疹,治疗方法包括对症支持、抗病毒治疗、皮肤护理和预防并发症。

1. 发热

多为低热或中度发热,持续2-3天,可物理降温或使用对乙酰氨基酚等退热药,家长需密切监测体温变化。

2. 口腔疱疹

口腔黏膜出现疼痛性小疱疹或溃疡,影响进食,可使用康复新液漱口或利多卡因凝胶局部止痛,家长需准备流质饮食。

3. 手足皮疹

手足部出现红色斑丘疹或小水疱,伴有瘙痒,可外用炉甘石洗剂止痒,家长需剪短患儿指甲防止抓破感染。

4. 重症表现

少数患儿可能出现脑炎、肺水肿等严重并发症,表现为持续高热、惊厥、呼吸困难等,需立即就医住院治疗。

患病期间保持患儿隔离,注意补充水分和营养,恢复后仍要观察1周,幼儿园患儿需隔离2周以上。

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