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生长激素缺乏可能由遗传因素、下丘脑-垂体病变、围产期损伤、颅脑外伤或特发性原因引起,治疗需根据病因选择重组人生长激素替代疗法、病因治疗或综合管理。生长激素缺乏症通常表现为身高增长缓慢、骨龄延迟、面部特征幼稚等,需通过激素激发试验确诊。
部分生长激素缺乏症与基因突变有关,如GH1基因缺陷可导致生长激素合成障碍。这类患者常有家族史,婴幼儿期即可出现生长迟缓。确诊后需尽早开始重组人生长激素注射液治疗,同时配合营养支持。家长需定期监测患儿生长速度和骨龄发育情况。
颅咽管瘤、垂体腺瘤等占位性病变可能压迫或破坏下丘脑-垂体结构,导致生长激素分泌不足。患者除身高问题外,可能伴有多饮多尿、视力障碍等症状。治疗需手术切除肿瘤后,使用注射用重组人生长激素进行替代,并处理其他垂体激素缺乏。
新生儿窒息、产伤等可能导致垂体柄断裂或垂体缺血坏死。这类患儿出生后生长速度明显落后,可能伴有低血糖发作。诊断明确后应持续使用重组人生长激素冻干粉针剂,配合定期内分泌评估。家长需注意记录孩子的生长曲线变化。
严重头部外伤可能损伤垂体功能,导致获得性生长激素缺乏。患者外伤后出现生长停滞,可能伴随疲劳、肌肉无力等症状。治疗需在神经外科处理原发损伤后,使用生长激素水针剂型进行长期替代,同时进行康复训练。
部分患者无明确病因,可能与下丘脑功能调节异常有关。这类儿童身高常低于同年龄3个百分位以上,骨龄延迟2年以上。治疗首选重组人生长激素注射液,需持续使用至骨骺闭合。治疗期间应保证充足睡眠和适量运动,避免使用糖皮质激素类药物。
生长激素缺乏患者需保持均衡饮食,重点补充优质蛋白和钙质,如牛奶、鸡蛋、鱼类等。每日进行跳跃、拉伸等纵向运动有助于骨骼生长。治疗期间每3-6个月需复查胰岛素样生长因子1水平和骨龄,根据检测结果调整剂量。成年患者需评估是否需终身替代治疗,并监测血糖、血脂等代谢指标。