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抗维生素D佝偻病遗传方式

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抗维生素D佝偻病遗传方式

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传疾病,主要由PHEX基因突变导致,遗传方式主要有母亲患病传给子女概率均等、父亲患病仅传给女儿、男性患者症状更重、女性患者表现度差异大。

1、母亲遗传特点

患病母亲将突变基因传给儿子或女儿的概率均为50%,子代无论性别均可能发病,需通过基因检测确诊。

2、父亲遗传特点

患病父亲仅将突变基因传给女儿,儿子因继承Y染色体不会发病,女儿患病后可能出现不同程度骨畸形。

3、男性临床表现

男性患者症状通常更严重,婴幼儿期即出现明显低磷血症、下肢弯曲,需早期使用磷酸盐合剂与活性维生素D治疗。

4、女性表现差异

女性患者因X染色体随机失活,症状轻重不一,轻者仅血磷降低,重者与男性患者类似,需定期监测骨骼发育。

建议有家族史者进行遗传咨询,患者需终身补充磷制剂并监测肾功能,孕期女性患者应加强胎儿超声监测。

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若宝宝出现咳嗽症状,可以适量吃雪梨、百合、银耳、蜂蜜等食物,也可以遵医嘱吃小儿止咳糖浆、氨溴特罗口服溶液、乙酰半胱氨酸颗粒等药物。建议家长及时就医,在医生指导下用药并调整饮食。

一、食物1. 雪梨

雪梨具有润肺止咳作用,可蒸煮后给宝宝少量食用,避免生冷刺激。

2. 百合

百合能滋阴润燥,适合与粥同煮,建议家长将百合煮至软烂便于消化。

3. 银耳

银耳富含胶质有助于缓解咽喉干燥,可炖煮成羹汤,注意切碎防止呛咳。

4. 蜂蜜

蜂蜜可舒缓咽喉不适,家长需注意一岁以上宝宝方可少量食用,避免过敏。

二、药物1. 小儿止咳糖浆

适用于干咳无痰的儿童,需严格按医生指导的剂量服用。

2. 氨溴特罗口服溶液

用于痰液黏稠的咳嗽,使用前家长应确认宝宝无相关药物禁忌。

3. 乙酰半胱氨酸颗粒

可稀释痰液促进排出,须在医生评估后使用,避免与其他药物同服。

家长需避免给宝宝食用坚果、油炸或过甜零食,咳嗽期间保持室内湿度适宜,若症状持续或加重应及时儿科就诊。

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