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抗维生素D佝偻病遗传方式

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抗维生素D佝偻病遗传方式

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传疾病,主要由PHEX基因突变导致,遗传方式主要有母亲患病传给子女概率均等、父亲患病仅传给女儿、男性患者症状更重、女性患者表现度差异大。

1、母亲遗传特点

患病母亲将突变基因传给儿子或女儿的概率均为50%,子代无论性别均可能发病,需通过基因检测确诊。

2、父亲遗传特点

患病父亲仅将突变基因传给女儿,儿子因继承Y染色体不会发病,女儿患病后可能出现不同程度骨畸形。

3、男性临床表现

男性患者症状通常更严重,婴幼儿期即出现明显低磷血症、下肢弯曲,需早期使用磷酸盐合剂与活性维生素D治疗。

4、女性表现差异

女性患者因X染色体随机失活,症状轻重不一,轻者仅血磷降低,重者与男性患者类似,需定期监测骨骼发育。

建议有家族史者进行遗传咨询,患者需终身补充磷制剂并监测肾功能,孕期女性患者应加强胎儿超声监测。

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推荐 打完麻腮风发烧39℃怎么办

打完麻腮风疫苗后发热39℃可通过物理降温、药物退热、补液观察、及时就医等方式处理。该反应通常由疫苗免疫应答、继发感染、脱水或罕见过敏反应等原因引起。

1、物理降温

使用温水擦拭腋窝、腹股沟等大血管处,避免酒精擦浴。保持室温适宜,减少衣物包裹,有助于散热。

2、药物退热

体温超过38.5℃可遵医嘱使用对乙酰氨基酚、布洛芬或洛索洛芬钠等解热镇痛药。发热可能与疫苗激活免疫系统有关,常伴头痛、肌肉酸痛。

3、补液观察

少量多次饮用温水或口服补液盐,预防脱水。观察是否出现皮疹、呕吐等症状,持续高热需警惕疫苗相关麻疹样反应。

4、及时就医

若发热超过48小时或出现抽搐、意识模糊,需排除细菌感染或脑炎等严重并发症。疫苗反应性发热通常24-72小时消退。

发热期间建议清淡饮食,避免剧烈活动。家长需每4小时监测体温,记录发热变化趋势供医生参考。

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