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肥厚型梗阻性心肌病的病因是什么

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肥厚型梗阻性心肌病的病因是什么

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倪新海
倪新海 中国医学科学院阜外医院 主任医师
肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非便阻性肥厚性心肌病。国外报道,人群患病率为200/10万,我国调查显示患病率为180/10万。本病预后差异很大是青少年和运动猝死的一个最主要原因。不少病人症状轻微预期寿命可以接近常人,少数进展为终末期心衰。另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。肥厚型心肌病为常染色体显性遗传具有遗传异质性,也就是说肥厚型心肌病与遗传有关。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异,这是解释引起肥厚型心肌病基因变异的部位,约占肥厚型心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为肌球蛋白重链及肌球蛋白、结合蛋白C的编码基因,这是解释基因变异的方式。肥厚型心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

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严重心肌病是指心肌结构和功能发生严重异常的一类疾病,通常表现为心脏收缩或舒张功能显著下降,可能导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。这种疾病可能由遗传因素、长期高血压、病毒感染、代谢异常等多种原因引起,患者常出现呼吸困难、乏力、胸痛、水肿等症状。严重心肌病的诊断需要结合心电图、心脏超声、血液检查等多种手段,治疗方式包括药物治疗、生活方式调整以及必要时的心脏移植等。患者需在医生指导下进行长期管理,以延缓疾病进展并改善生活质量。 1、遗传因素:严重心肌病可能与遗传基因突变有关,某些家族中存在心肌病的遗传倾向。这类患者通常需要通过基因检测明确诊断,并根据具体情况制定个性化的治疗方案,如使用β受体阻滞剂、ACE抑制剂等药物控制症状。 2、高血压:长期未控制的高血压会导致心脏负荷过重,进而引发心肌肥厚和功能减退。患者需要严格控制血压,服用降压药物如氨氯地平、缬沙坦等,同时调整饮食,减少盐分摄入,避免加重心脏负担。 3、病毒感染:某些病毒感染如柯萨奇病毒可能直接损伤心肌细胞,导致心肌炎并发展为严重心肌病。治疗包括抗病毒药物如阿昔洛韦、干扰素等,以及对症支持治疗,如使用利尿剂缓解水肿。 4、代谢异常:糖尿病、甲状腺功能异常等代谢性疾病可能影响心肌能量代谢,导致心肌功能下降。患者需通过药物如二甲双胍、左旋甲状腺素等控制原发病,并定期监测心脏功能,预防并发症。 5、其他因素:长期饮酒、药物毒性、免疫性疾病等也可能导致严重心肌病。患者需戒酒、避免使用心脏毒性药物,并在医生指导下使用免疫抑制剂如环磷酰胺、糖皮质激素等控制病情。 严重心肌病患者应遵循低盐低脂饮食,适量摄入富含钾、镁的食物如香蕉、菠菜等,避免过度劳累和情绪波动。适当进行有氧运动如散步、游泳,有助于改善心肺功能。同时,定期复查心脏功能,监测药物疗效和副作用,及时调整治疗方案,是疾病管理的重要环节。

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