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佝偻病会遗传下一代吗

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佝偻病会遗传下一代吗

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马保海
马保海 潍坊市妇幼保健院 副主任医师
佝偻病是否遗传给下一代要看佝偻病的具体病因。一般由于单纯性缺钙,也就是维生素D缺乏导致的钙吸收减少,这个与自身维生素摄入以及合成减少有关系,可以通过补充维生素D治疗,不是遗传性疾病,是不会遗传给下一代的;如果患儿是先天性佝偻病,是一种由于X染色体上的一种基因突变导致的,属于肾小管遗传缺陷性疾病,是有遗传性的,佝偻病等症状多在一岁以后出现,多伴有骨骼疼痛。临床检查血磷降低,临床治疗以预防骨骼畸形,升高血磷为主。

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脊柱裂的症状在不同病例中表现各异,有些患者在出生时即可被确诊,而一些隐性的脊柱裂可能直到青春期甚至成年才被发现。确切的发病年龄和症状严重程度取决于脊柱裂的类型及具体部位。及时诊断和干预对患者的生活质量十分重要。 1、症状出现的可能年龄阶段: 出生时确诊的严重病例显性脊柱裂: 显性脊柱裂通常在刚出生时就会表现出明显症状,例如胎儿背部脊柱区域皮肤有囊状突起,甚至伴随神经功能缺陷,如下肢无力或大小便失控。这种情况通常通过产前超声或出生后体检迅速确诊。 隐性脊柱裂的延迟症状: 隐性脊柱裂可能在儿童或成年阶段才出现症状。例如,儿童期可以表现为腰背部偶发痛、皮肤异常如酒窝、毛束或脊柱畸形,而成年人可能因慢性腰痛、下肢麻木或活动受限被查出。 2、脊柱裂的详细表现与原因: 显性脊柱裂: 由胚胎发育期间神经管闭合不全引起,症状包括神经功能障碍、肌肉无力甚至瘫痪。出生时,患儿背部通常会有一个明显的囊状突起,这是最典型的特征。 隐性脊柱裂: 主要是神经系统通常没有暴露在体外,早期症状较轻,多由皮肤异常提示。若长期未处理,可能出现神经受压表现,如腰痛或行动不便,甚至因为年龄增长发生明显神经功能障碍。 3、治疗及应对措施: 显性脊柱裂:早期外科手术。大多数严重病例需要在出生后不久接受神经外科手术封闭脊柱裂,减少感染与神经损伤的风险。手术有效率高,但并不是所有神经功能都可以恢复。 隐性脊柱裂:定期随访与缓解症状治疗。轻度病例如果没有症状,可以只需定期随诊;若有症状如腰腿痛或神经功能障碍,通常采用康复治疗如物理治疗、药物控制或手术解除神经压迫。 生活管理与辅助治疗: 建议加强腰背肌力量的锻炼或适度活动,例如游泳、普拉提,还需避免重体力劳动。对于相关并发症如大小便功能异常,需配合泌尿科或肠胃科治疗。 无论什么年龄阶段出现症状,发现脊柱裂后关键是一早诊断和规范治疗。如果发现自己或家人有相关的体征或症状,应尽早就医进行详细检查如核磁共振,以便准确评估病情,及时给予个性化治疗方案。

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