健康知道
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地中海贫血基因化验单主要查看基因突变类型、携带状态、血红蛋白电泳结果及临床意义四项关键指标。
1、基因突变类型化验单会标注检测到的α或β珠蛋白基因突变位点，如--SEA、CD41-42等，不同突变类型对应疾病严重程度差异。
2、携带状态分为携带者、轻型、中间型和重型，单杂合突变通常为携带者，纯合或复合杂合突变可能表现为临床型地贫。
3、血红蛋白电泳HbA2＞3.5%提示β地贫携带，Hb Bart's升高见于α地贫，需结合基因检测结果综合判断。
4、临床意义报告会注明是否需遗传咨询，夫妇同为携带者时需进行产前诊断，重型患者需定期监测铁过载。
建议携带化验单至血液科专科解读，备孕夫妇应共同检测评估胎儿风险，确诊患者需定期监测血红蛋白和铁代谢指标。
