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唐氏筛查与无创DNA检测的主要区别在于检测原理、准确率、适用孕周及风险性。唐氏筛查通过母体血清学指标结合超声评估风险，无创DNA检测则通过母血中胎儿游离DNA进行染色体分析。
1、检测原理唐氏筛查通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等生化指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值；无创DNA检测直接分析母血中胎儿游离DNA的染色体片段。
2、准确率唐氏筛查对21三体的检出率约70%，假阳性率5%；无创DNA对21三体的检出率超过95%，假阳性率低于1%。
3、适用孕周唐氏筛查适用于孕15-20周，需配合NT超声检查；无创DNA检测适用于孕12-22周，最佳时间为孕12-16周。
4、风险性唐氏筛查为无创检查，仅需抽血；无创DNA检测同样无创，但检测失败需重复采血或改做羊水穿刺等有创诊断。
建议根据孕周、经济条件及医生评估选择合适筛查方式，高风险孕妇需进一步通过羊水穿刺确诊。
