健康知道
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婴儿侏儒症可通过生长曲线监测、特殊面容识别、骨骼发育评估、基因检测等方式发现。该病症主要由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常、代谢性疾病等原因引起。
1、生长曲线监测定期测量身高体重并对照标准生长曲线，若持续低于同年龄同性别儿童第3百分位需警惕。家长需记录生长数据并每3个月复查，医生可能建议骨龄检测。
2、特殊面容识别部分类型表现为头大面小、鼻梁塌陷、前额突出等特征。家长发现异常面容应尽早就诊，可能需进行头颅MRI检查排除颅脑结构异常。
3、骨骼发育评估通过X线观察骨骨骺闭合情况，典型表现为长骨短粗、椎体扁平。医生会根据结果选择重组人生长激素或骨科矫形手术等干预方式。
4、基因检测针对FGFR3等基因突变进行检测可确诊遗传性侏儒症。家长需配合采集家族史，阳性结果需遗传咨询指导再生育。
建议家长定期进行儿童保健体检，发现生长迟缓及时转诊内分泌科，避免盲目使用增高保健品，保证婴儿均衡营养摄入。
