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丙酮酸激酶缺乏性贫血会遗传吗

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丙酮酸激酶缺乏性贫血会遗传吗

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赵蕾
赵蕾 首都医科大学宣武医院 副主任医师

丙酮酸激酶缺乏性贫血属于遗传性疾病,主要通过常染色体隐性遗传方式传递给后代。该病由PKLR基因突变导致红细胞能量代谢障碍,携带者父母有较高概率遗传给子女。

1、遗传机制

父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者。基因检测可明确突变位点。

2、遗传咨询

建议有家族史者孕前进行基因筛查,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

患者及携带者应避免近亲婚配,日常需注意预防感染和溶血危象,定期监测血红蛋白和网织红细胞计数。

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推荐 甲状腺碘131治疗是什么呢

甲状腺碘131治疗是一种利用放射性碘同位素破坏甲状腺组织的核医学治疗方法,主要用于甲状腺功能亢进、甲状腺癌术后残留组织清除等疾病。

1、治疗原理

碘131通过释放β射线选择性破坏甲状腺组织,甲状腺细胞对碘元素具有高度摄取能力,放射性碘可精准聚集在靶器官发挥作用。

2、适应病症

主要适用于Graves病引起的甲亢、毒性结节性甲状腺肿,以及分化型甲状腺癌术后清除残余病灶和转移灶。

3、治疗流程

需提前低碘饮食准备,口服碘131胶囊后隔离观察,治疗后定期复查甲状腺功能及全身扫描评估疗效。

4、注意事项

治疗前后需严格避孕半年,避免接触婴幼儿,可能出现颈部肿痛、恶心等短期副作用,极少数患者可能发生永久性甲减。

治疗期间注意补充水分促进放射性物质排泄,遵医嘱定期监测甲状腺功能,出现心慌、乏力等异常症状及时复诊。

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