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唐氏筛查21三体高风险提示胎儿存在染色体异常风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊，高风险可能由孕妇年龄偏大、遗传因素、孕期感染、化学物质接触等原因引起。
1、孕妇年龄35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离概率增加。建议通过羊水穿刺核型分析明确诊断，可配合超声检查评估胎儿结构。
2、遗传因素父母染色体平衡易位可能遗传给胎儿。需进行夫妻双方染色体检查，确诊后可通过产前遗传咨询评估再发风险。
3、孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可能干扰胎儿发育。应完善TORCH筛查，阳性者需进行病毒载量检测和针对性治疗。
4、化学接触孕期接触放射线、重金属等致畸物可能诱发突变。建议立即脱离污染环境，并加强产前监测频率。
确诊21三体综合征后需多学科会诊，根据胎儿情况选择继续妊娠或终止妊娠，后续妊娠建议进行胚胎植入前遗传学筛查。
